Thiếu máu hồng cầu hình liềm (tiếng Anh: sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền, xảy ra khi cơ thể không có đủ hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi nuôi các cơ quan. Ở người khỏe mạnh, hồng cầu có dạng tròn, mềm dẻo và di chuyển dễ dàng trong lòng mạch. Trong bệnh lý này, một số hồng cầu trở nên cứng, dính và cong như hình lưỡi liềm – dễ mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, làm chậm hoặc chặn dòng máu mang oxy đến các bộ phận của cơ thể.
Đây là bệnh tương đối hiếm gặp ở người Việt, nhưng hiểu đúng về cơ chế di truyền của bệnh giúp các cặp đôi và gia đình có kế hoạch sinh con chủ động hơn.
Nguyên nhân
Bệnh bắt nguồn từ một đột biến ở gen quy định tổng hợp hemoglobin – thành phần trong hồng cầu giúp gắn và vận chuyển oxy. Đột biến này khiến hemoglobin bình thường (HbA) chuyển thành một dạng bất thường gọi là hemoglobin S (HbS). Khi nhường oxy, HbS có xu hướng kết dính lại thành các sợi cứng, làm hồng cầu biến dạng thành hình lưỡi liềm.
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một đứa trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ. Nếu chỉ nhận gen bệnh từ một bên, đứa trẻ được gọi là người mang gen (sickle cell trait) – thường không có triệu chứng, nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Đây là lý do nhiều người mang gen mà không hề hay biết cho đến khi làm xét nghiệm.
Triệu chứng
Biểu hiện của bệnh khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian, thường bao gồm:
– Thiếu máu, mệt mỏi: Hồng cầu hình liềm dễ vỡ và có đời sống ngắn hơn nhiều so với hồng cầu bình thường, dẫn đến thiếu hụt hồng cầu, khiến cơ thể mệt mỏi, thiếu năng lượng.
– Các cơn đau: Xuất hiện khi hồng cầu hình liềm cản trở dòng máu qua các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng, khớp hoặc trong xương. Cơn đau có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần, mức độ khác nhau tùy người.
– Sưng đau bàn tay, bàn chân do máu bị cản trở lưu thông tới các chi.
– Dễ nhiễm trùng: Tổn thương lá lách khiến cơ thể giảm khả năng chống nhiễm trùng, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
– Chậm tăng trưởng, dậy thì muộn ở trẻ em và thanh thiếu niên.
– Vấn đề thị lực khi các mạch máu nuôi mắt bị ảnh hưởng.
Khi nào cần đi khám ngay: đau dữ dội không rõ nguyên nhân (bụng, ngực, xương, khớp), sốt, sưng tay chân, da hoặc lòng trắng mắt chuyển vàng, hoặc các dấu hiệu nghi ngờ đột quỵ (yếu/tê một bên người, khó nói, lú lẫn, đau đầu đột ngột). Đây là những tình huống cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.
Biến chứng
Nếu không được theo dõi và điều trị phù hợp, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng: đột quỵ, hội chứng ngực cấp (đau ngực, sốt, khó thở), tăng áp động mạch phổi, tổn thương các cơ quan như thận – gan – lá lách do thiếu máu mạn tính, tổn thương thị lực, loét chân và sỏi mật.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu để phát hiện hemoglobin S. Ở nhiều quốc gia, đây là một trong các xét nghiệm sàng lọc thường quy cho trẻ sơ sinh, nhưng trẻ lớn và người trưởng thành cũng có thể thực hiện. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm để xác định người bệnh mang một hay hai gen bệnh, đồng thời đánh giá mức độ thiếu máu và các biến chứng liên quan.
Với thai nhi, bệnh có thể được phát hiện trước sinh thông qua xét nghiệm dịch ối. Nếu cha hoặc mẹ đã được xác định mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, nên trao đổi với bác sĩ về việc thực hiện sàng lọc này.
Điều trị
Hiện nay, ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) là phương pháp duy nhất có khả năng chữa khỏi, nhưng đòi hỏi người hiến phù hợp và tiềm ẩn nhiều rủi ro, nên chỉ được cân nhắc trong một số trường hợp nhất định. Phần lớn hướng điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng: giảm đau trong các đợt cấp, truyền máu khi cần, dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, tiêm vắc xin và dùng kháng sinh dự phòng để hạn chế nhiễm trùng. Người bệnh cần được bác sĩ theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các nguy cơ.
Phòng ngừa: vai trò của sàng lọc gen
Vì đây là bệnh di truyền, cách chủ động nhất là xác định tình trạng mang gen trước khi lập gia đình và trước khi mang thai. Với các cặp đôi, tư vấn di truyền và xét nghiệm sàng lọc giúp hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh, từ đó có kế hoạch phù hợp. Đây cũng là lý do các bước kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc thai kỳ ngày càng được nhiều gia đình quan tâm — không chỉ với bệnh hồng cầu hình liềm mà với nhiều bệnh lý di truyền khác.
Tại Eco Health, chị/anh có thể trao đổi với bác sĩ về các chương trình khám tiền hôn nhân và sàng lọc thai kỳ để được tư vấn hướng xét nghiệm phù hợp với hoàn cảnh của mình.
EcoHealth triển khai các chương trình khám sức khỏe doanh nghiệp và khám tận nơi, với danh mục thiết kế theo đặc thù nguy cơ của từng đơn vị và báo cáo phân tích sức khỏe cấp tổ chức.
ECOHEALTH – LUÔN LẮNG NGHE CƠ THỂ BẠN
Địa chỉ: Tòa nhà EcoHealth, Số 4/4 Kim Đồng – Hoàng Mai – Hà Nội
Hotline tư vấn dịch vụ: 0823 888 981
Hotline chăm sóc khách hàng: 0859 888 981
