Alkapton niệu là bệnh di truyền hiếm gặp khiến nước tiểu sẫm màu, có thể ảnh hưởng khớp và tim mạch về sau. Tìm hiểu dấu hiệu và thời điểm nên đi khám.
Nước tiểu chuyển màu sẫm khi để ngoài không khí – đừng vội bỏ qua
Phần lớn chúng ta ít khi để ý đến nước tiểu của mình. Nhưng có một dấu hiệu đáng lưu tâm: nước tiểu ban đầu bình thường, để một lúc ngoài không khí lại chuyển sang nâu sẫm hoặc gần như đen. Đây có thể là biểu hiện của alkapton niệu – một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp, còn được gọi dân dã là “bệnh nước tiểu sẫm màu”.
Điều khiến bệnh dễ bị bỏ sót là nó thường “im lặng” trong nhiều năm. Nhiều người chỉ tình cờ biết mình mắc bệnh khi đã ngoài tuổi trung niên, lúc các ảnh hưởng lên khớp bắt đầu rõ.
Alkapton niệu là gì?
Alkapton niệu xảy ra khi cơ thể thiếu một loại men (enzyme) cần thiết để phân giải hoàn toàn hai axit amin là tyrosine và phenylalanine — thành phần có trong protein từ thực phẩm hằng ngày. Khi quá trình này bị gián đoạn, một chất tên là axit homogentisic không được xử lý hết mà tích tụ dần trong cơ thể.
Axit này được thải bớt qua nước tiểu — và khi tiếp xúc với không khí, nó bị oxy hóa, làm nước tiểu ngả sẫm màu. Phần còn lại lắng đọng chậm trong các mô liên kết như sụn, khớp, da, gây sẫm màu mô và tổn thương theo thời gian.
Đây là bệnh rất hiếm: theo y văn quốc tế, ước tính chỉ khoảng 1 trên vài trăm nghìn đến một triệu người mắc.
Vì sao mắc bệnh? Yếu tố di truyền
Alkapton niệu là bệnh di truyền do đột biến gen (gen HGD), truyền theo cơ chế lặn. Nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện khi một người nhận gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ. Nếu cha và mẹ đều khỏe mạnh nhưng cùng mang gen lặn, mỗi lần mang thai có khoảng 25% khả năng con mắc bệnh.
Vì là bệnh di truyền, alkapton niệu không lây từ người này sang người khác.
Các dấu hiệu có thể gặp
Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu sớm nhất và gần như duy nhất thường là nước tiểu sẫm màu khi để lâu (một số cha mẹ nhận ra qua vết ố sẫm trên tã, bỉm). Nhiều người sau đó không có triệu chứng gì thêm trong thời gian dài.
Từ khoảng 40 tuổi trở đi, khi axit tích tụ nhiều hơn, có thể xuất hiện:
-
Đau và thoái hóa khớp, đặc biệt ở cột sống, vai, hông
-
Sẫm màu ở da, nhất là vùng quanh tuyến mồ hôi và vùng tiếp xúc nắng
-
Sụn tai chuyển màu sẫm; đốm sẫm ở lòng trắng mắt
-
Sỏi thận, sỏi/viêm tuyến tiền liệt
-
Ảnh hưởng đến van tim ở một số trường hợp
Chẩn đoán bằng cách nào?
Bước đầu tiên và đơn giản nhất là xét nghiệm nước tiểu để tìm axit homogentisic. Bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm máu và các kỹ thuật chuyên sâu hơn để xác nhận, cùng với chụp X-quang khi cần đánh giá tổn thương cột sống, khớp.
Khai thác tiền sử gia đình cũng quan trọng: nếu trong nhà từng có người mắc, nguy cơ ở các thành viên khác sẽ được lưu ý kỹ hơn.
Hiện có chữa khỏi được không?
Đến nay chưa có phương pháp chữa dứt điểm. Việc điều trị tập trung vào làm chậm tiến triển và kiểm soát triệu chứng, và cần được bác sĩ chỉ định riêng cho từng người – bao gồm theo dõi khớp, vật lý trị liệu để duy trì vận động, điều chỉnh chế độ ăn, và giảm đau khi cần. Một số hướng điều trị bằng thuốc đang tiếp tục được nghiên cứu. Người bệnh nên tránh các môn thể thao va chạm mạnh gây áp lực lên cột sống và khớp lớn.
Với các gia đình có tiền sử mắc bệnh, tư vấn di truyền trước khi sinh con là bước nên cân nhắc để hiểu rõ nguy cơ.
Eco Health đồng hành cùng bạn ở đâu?
Alkapton niệu là bệnh chuyên sâu, những dấu hiệu đầu tiên lại rất đời thường – thay đổi màu nước tiểu. Đây chính là lúc một lần khám sớm có ý nghĩa.
Tại Eco Health, bạn có thể được thăm khám, làm xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu ban đầu để đánh giá, và được bác sĩ tư vấn hướng theo dõi phù hợp cũng như định hướng chuyển tuyến chuyên khoa khi cần. Nếu bạn hoặc người thân từng ghi nhận nước tiểu sẫm màu bất thường, đừng ngần ngại chia sẻ với bác sĩ trong lần khám tới.
Bài viết mang tính cung cấp thông tin, không thay thế cho chẩn đoán và tư vấn trực tiếp của bác sĩ.
EcoHealth triển khai các chương trình khám sức khỏe doanh nghiệp và khám tận nơi, với danh mục thiết kế theo đặc thù nguy cơ của từng đơn vị và báo cáo phân tích sức khỏe cấp tổ chức.
ECOHEALTH – LUÔN LẮNG NGHE CƠ THỂ BẠN
Địa chỉ: Tòa nhà EcoHealth, Số 4/4 Kim Đồng – Hoàng Mai – Hà Nội
Hotline tư vấn dịch vụ: 0823 888 981
Hotline chăm sóc khách hàng: 0859 888 981
